Stylegent

Дојенчади која пате од ретког, али фаталног генетског поремећаја мишића дата је шанса за преживљавање захваљујући новом и скупом интравенском третману.

Стање, названо Помпеовом болешћу, утиче на једно од 40.000 рођених и обележава га дефицит протеина или ензима, који се назива киселина алфа-глукозидаза (ГАА).

„То је брзо прогресивна болест; врло је тужно гледати децу јер они и даље губе моторичке кораке и постају дискете “, каже др. Прииа Сунил Кисхнани, ванредни професор педијатрије у Медицинском центру Универзитета Дуке у Дурхаму, НЦ„ Срчани мишић се у почетку задебљава, а затим почиње да лучи (увећање), бебе постају прогресивно слабије, без могућности померања удова, и на крају умиру од затајења срца или респираторног затајења “, обично пре 12. месеца старости.


Кисхнани и њене колеге тестирали су две различите дозе генско-инжењерног ГАА на 18 деце млађе од шест месеци са брзо напредујућом Помпеовом болешћу. Сви су преживели до најмање 18 месеци старости, а 15 није им требало помоћ дисања.

„То је лек који спасава живот“, каже Кисхнани. „Видео сам толико деце како умиру пре терапије да је то било готово чудо. ... Ова деца су живела без вентилатора и њихова величина срца се није само стабилизовала, смањивала се близу нормалног опсега са нормалном функцијом. “

Упоредо са нормалним растом, деца су почела да стичу моторичке догађаје попут ролања, држања главе, седења, стојања и ходања и трчања. Најстарије дете са овог испитивања сада је 44 године. Најстарије дијете из претходног испитивања дроге старије је од седам година и тренутно је у 2. разреду у школи.


Кисхнани каже да та деца захтевају непрестано лечење и пажљиво праћење, и док неки могу имати заосталу слабост или умор, "очекивао бих да ће водити редован живот."

Најчешћи нежељени ефекти лечења су кожне реакције, грозница, зимица и промене брзине откуцаја срца и крвног притиска. Постоји такође потенцијал за озбиљне реакције на инфузију, али то је примећено код мање од три одсто деце која су до сада лечена.

„Док се ова терапија није појавила, није било ништа друго него да пружимо потпорну негу детету и породици“, каже др Робин Цасеи, директор наследног програма метаболичких поремећаја на одељењу медицинске генетике Дечије болнице Алберта у Едмонтон.

У Канади се процењује да мање од 100 људи има Помпеову болест. Цасеи процјењује да би лијечење одрасле особе коштало око 400.000 УСД годишње, а за новорођенче од 30.000 до 40.000 УСД. За пацијенте без приватног осигурања или неког другог невладиног извора финансирања, приступ терапији може бити проблем, осим ако провинције не одлуче да покрију трошкове лека. Третман се продаје под робном марком Миозиме компаније Гензиме Цанада Инц.

Савети за дизајн Сарах Рицхардсон о стварању улаза за добродошлицу

Савети за дизајн Сарах Рицхардсон о стварању улаза за добродошлицу

Пет савета за планирање забаве од бивше звезде 'Правих домаћица из Њу Џерсија', Дине Манзо

Пет савета за планирање забаве од бивше звезде 'Правих домаћица из Њу Џерсија', Дине Манзо

10 идеја на отвореном који неће покварити банку

10 идеја на отвореном који неће покварити банку